投稿の内容の日付が前後しますが… ９月3日 SMA患者家族会主催のコミュニケーション機器&ホスピタル・プレイ体験・相談会に次男と参加してきました。 以前から意思伝達装置を利用できないものかと考えていました。 次 […]

この度、こどもの難病支援全国ネットワーク主催の『いのちの輝き奨励賞』を受賞しました。 昨日、授賞式に行って参りました。 毎日新聞社さんのキャンペーンで小児がん征圧募金に寄せられたものを、奨励金として6団体に贈られました。 […]

以前よりアナウンスしていたレット症候群との合同勉強会に参加して参りました。 その報告と勉強会の前にMECP2重複症候群家族会のみでランチ交流会をしたのでその様子をUPします。 地方にバラついて患者がいるため、普段は顔を合 […]

第4回 勉強会がいよいよ今週末 8/5(土)に迫りました！！ 勉強会の前に、勉強会会場近くにて『MECP2重複症候群 患者家族』でランチ交流会も開催します。 今回は、研究班の先生方に医学的な面の基礎をお話して頂く勉強会で […]

「希少疾患とレジストリ（データベース）の重要性について考えよう！」 7月9日（日）13時より4回目の勉強会を行います。前回同様、ニコ生とFRESH（abemaTV）からのライブ配信になります。 ＜ニコ生＞ http:// […]

先日、家族会に寄付をいただきました。 東京都　A様 お心遣い、誠にありがとうございます。

私たち患者家族の申請で、難病指定の検討をしてくれるという嬉しいニュースです。 MECP2重複症候群のような患者の数が少ない、活動しようにも声すら拾われない、そんな希少疾患者が多くいるという事実だけでも分かってもらえたこと […]

家族会のメンバーが新しいパンフレットを作成してくれました。 先日、大阪にて小児神経学会が開催され、そちらの会場に置いていただきました。 MECP2重複症候群についてや子どもたちの様子や詳しい症状等が記載されているものです […]

  どんな勉強会？ レット症候群の疾患を生物学的な基礎知識から理解する為の勉強会です。 原因遺伝子が発見され、遺伝子の突然変異が原因とされている疾患ですが、一般の方々にとって遺伝子や細胞、神経、染色体等々…なん […]

お子さんや担当されている患者さんが、もしかしたらMECP2重複症候群ではないか？と思われた方は、メッセージにてお問い合わせください。 研究班にて遺伝子検査を行うことが出来るかもしれませんのでご相談ください。