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MECP2重複症候群

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2021年6月11日 / 最終更新日時 : 2021年6月11日 MECP2重複症候群 ブログ

第63回日本小児神経学会のオンライン患者家族会ブースに出展

2021年5月27日からハイブリットで開催されていた第63回日本小児神経学会のオンライン患者家族会ブースに出展しました。 開催後、一般公開されているので、ぜひご覧ください☆ コチラから、出展している家族会が閲覧できます。

2021年6月3日 / 最終更新日時 : 2021年6月3日 MECP2重複症候群 家族の声

Family’s voice – 知ってもらうことの大切さ

息子は小学3年生になりました。小学校入学を目前に控えた冬にてんかん発作を発症し、それからしばらくは月に数回の発作でコントロール出来ていましたが、2年生の冬に遂に薬では全くコントロール出来ない状態になりました。発作の形も当 […]

2021年5月28日 / 最終更新日時 : 2021年5月28日 MECP2重複症候群 活動報告

久しぶりの班会議!

約1年半ぶり?2年ぶり?の班会議がオンラインで開催されました。 現在、第63回小児神経学会が福岡で開催されており、研究班の先生方が集結することもあって、待ちに待った班会議でした☺ 前回まではレット症候群とM […]

2021年5月10日 / 最終更新日時 : 2021年5月10日 MECP2重複症候群 お知らせ

遺伝性疾患プラスにインタビュー取材を受けました!

QLifeが運営する遺伝性疾患プラスさんに、病気の子どもを支える家族の「リアル」について取材を受けました。 インタビュー記事はコチラ。 ステキな文章にまとめてくださった編集者さんに感謝です!

2021年3月27日 / 最終更新日時 : 2021年3月27日 MECP2重複症候群 お知らせ

遺伝性疾患プラスにMECP2重複症候群が追加されました!

QLifeが運営する・遺伝性疾患プラスにMECP2重複症候群の解説が追加されました!疾患一覧から確認できます。 遺伝性疾患プラスは、遺伝性の病気について、原因や治療法などの難解な知識を丁寧にわかりやすく解説し、さまざまな […]

2021年3月18日 / 最終更新日時 : 2021年3月18日 MECP2重複症候群 RDDきっず

札幌医科大学遺伝医学教室のブログにRDDきっずを紹介していただきました!

先月2021年2月13日(土)に開催されたRDDきっず@オンラインから早1か月。時が経つのは早いものですね。もう卒業シーズンです🌸 RDDきっずでは、希少疾患児とその家族、大阪明星高校生の他にオブザーバー […]

2021年3月11日 / 最終更新日時 : 2021年3月11日 MECP2重複症候群 研究協力

意見交換会をしました!

2月21日(日)にMECP2重複症候群の研究をしている名古屋大学の辻村先生、辻村先生の研究班にご参画されている名古屋大学の久島先生、愛知県医療療育総合センターの水野先生と、家族会メンバーとで意見交換会を行いました。 研究 […]

2021年3月5日 / 最終更新日時 : 2021年3月5日 MECP2重複症候群 お知らせ

小児難病親の会ハンドブック2020

認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワークさんが発行している小児難病親の会ハンドブック2020にMECP2重複症候群を掲載いただきました! ハンドブックは全国の小児関連医療機関、保健所・保健センター、特別支援学校等に […]

2021年2月3日 / 最終更新日時 : 2021年2月3日 MECP2重複症候群 お知らせ

お礼

現在、いくつかの場所でご協力いただき募金箱等を置かせていただいていますが、その中で以前から啓発グッズ販売をしてくださっている場所が大阪の吹田市にあります。今回もグッズの売り上げとたくさんのペットボトルのキャップを持ってき […]

2021年1月29日 / 最終更新日時 : 2021年3月5日 MECP2重複症候群 お知らせ

論文掲載!

ついについに!! 家族会でも協力したMECP2重複症候群の論文がJournal of the Neurological Sciencesに掲載されました! 家族会の子どもたち、世界デビューです✨ Early […]

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旭川医科大学小児科
講師 医学博士 高橋 悟先生

〒078-8510
北海道旭川市緑が丘東2条1丁目1-1
E-mail : satoru5p@asahikawa-med.ac.jp
TEL : 0166-68-2481
FAX : 0166-68-2489



雪の聖母会 聖マリア病院
 小児総合研究センター長 レット症候群研究センター長
久留米大学高次脳疾患研究所 客員教授 松石 豊次郎先生

〒830-8543
福岡県久留米市津福本町422
E-mail : toyojiro@st-mary-med.or.jp
URL:http://www.st-mary-med.or.jp
TEL : 0942-35-3322 (内線6081)
FAX : 0942-36-2251



大阪大学大学院医学系研究科小児科
大阪大学医学部附属病院てんかんセンター
青天目 信(なばため しん)先生

〒565-0871
大阪府吹田市山田丘2-2
E-mail : nabatames@ped.med.osaka-u.ac.jp
TEL : 06-6879-3932
FAX : 06-6879-3939



国立精神・神経医療研究センター神経研究所 
疾病研究第二部 伊藤 雅之先生

〒187-8502
東京都小平市小川東町4-1-1
E-mail : itoh@ncnp.go.jp
TEL : 042-341-2712 (内線5823)
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